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Microdeleciones del cromosoma Y como causa de infertilidad


Aproximadamente 7% de hombres con un bajo conteo de espermatozoides (Oligozoospermia) y 13% con azoospermia tienen una alteración estructural en el brazo largo del cromosoma de Y (Yq). Los genes de la región de determinación que controlan la diferenciación del testículo están intactos, pero pueden existir deleciones de otras regiones que puedan conducir a una espermatogénesis defectuosa. La explosión reciente en genética molecular ha permitido el análisis más sofisticado del cromosoma de Y; actualmente, 3 sitios del gen se están investigando como candidatos supuestos del AZF (factor del azoospermia): AZFa, b, y c. El sitio más prometedor es AZFc, que contiene la región del gen DAZ. El gen, del cual hay por lo menos 6 copias en esta región, parece codificar una proteína de ácido ribonucleico (RNA) que regula la vía meiótica durante la producción de la célula germinal. Un test cuantitativo de reacción en cadena de la polimerasa se utiliza para probar la sangre para estas deleciones. En el futuro, la DNA espermático se puede también medir como parte de un análisis del semen. Puesto que los hombres con estas microdelecciones pueden tener espermatozoides en el eyaculado, es probable pasarlo a sus descendientes si se utiliza alguna tecnología de reproducción asistida, lo que debería al menos ser parte de una consejería genética.